人類基因體分析現況與相關文獻

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基因體分析在最開始時是採用由上而下 ( top down ) 之策略，先將各殖株的相對順序決定出來，再決定每一段的序列。因此世界上不同的定序中心可以根據其能力各自分一段區域慢慢決定其序列。1998年 Venter (Venter et al, 1998)宣佈要採用霰彈槍式( Weber et al, 1997;Green, 1997 )的定序方法，在 2001年就得到基因體序列的初稿，完全打亂了原有的佈局。因為霰彈槍式定序法不但在定序初期的速度快，而且可能會分佈到整個基因體的各部份，過去各定序中心所嚴守之疆界隨之而破。由美國政府支援的計畫立即做了相應的變化 (Collins et al, 1998; Waterston et al, 1998)，也要在 2001年前完成初稿。

1999年三月十九日發行的「Science」期刊 ( Pennisi, 1999 )，報導美國將提供三個最具競爭力的基因體分析中心約八千萬美元之經費，希望在西元兩千年春，也就是約一年之後取得人類基因體的初稿，其總長度應可至少涵蓋人類基因體長度的 90 %，而在 2003年全部完成。同時美國的癌症基因體分析計畫（Cancer Genome Anatomy Project）也繼默克-華盛頓大學表現序列標幟計畫（Merck - WashU expressed sequence tag project）之後，大量產生表現序列標幟序列 ( EST )。這兩個計畫雖未完成，目前卻已產生許多有用的資訊。誰能有效利用這些序列資訊，即能在未來生物科技上領先。因此利用生物資訊學的研究來解決生物醫學的問題，已成為未來必然的趨勢。

里程碑

基因體序列初稿應用實例

參考文獻